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首页> 从1981年卫校开始> 第八百零三章 婴儿哭泣似猫叫

第八百零三章 婴儿哭泣似猫叫(3/3)

么哭声是猫叫声一样的?” 陈棋内心也充满了好奇感,“快快,把保温箱的盖子打开,听仔细一点。

    ” 刘主任和任护士长听闻赶紧打开了盖子,里面的小婴儿可能一下子不适应,又哭了起来: 喵~~喵~~~ 这下四人听得是真真切切了。

     就在其他人还在惊讶的时候,陈棋却看出问题来了。

     只见这个小婴儿头部明显要比其他小婴儿要大一些,关键是那张脸,明显可以看出满月脸的样子,而且眼睛与眼睛之间的宽度似乎比较大。

     这相貌跟糖宝宝有八分相似。

     唐氏宝宝,也称先天愚型婴儿,临床上指唐氏综合征,也叫21-三体综合征患儿。

     宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌。

     表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。

     被媒体誉为“天才指挥家”的胡一舟就是典型的唐宝宝。

     这类小孩子的特殊面容一眼就能辨别出来,所有小孩子长得都一样。

     陈棋脑子里就跟电脑一样,马上就开始努力回忆,这唐宝宝有没有一个临床表现是像猫叫一样的? 刘主任真是奇了,自言自语道: “我当了几十年医生,还是第一次听到有小婴儿哭声跟猫叫一样的,陈院长,你见多识广,你觉得这小孩猫叫声是正常还是不正常?” 陈棋回过神来,看着保温箱里面的小孩摇摇头: “如果光是猫叫还很难判断,但是你们看看这小婴儿的相貌,我怀疑这是一个唐氏综合症的患儿,赶紧把家长叫来。

    ” “唐氏综合症?天呐,那不就是生了个傻瓜出来嘛。

    ” 唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间,但这个数据是2020年的数据。

     在缺少产前诊断和检查的1990年,这个数据则是1/300-1/600之间,这个比例还是挺高的。

     唐氏综合征属于严重的染色体畸形,会造成人体体格以及智力发育出现障碍,所以在陈棋的前世,孕妇在怀孕期间都必须做一个唐氏筛查。

     如果存在唐氏综合征的情况,医生会建议孕妇放弃胎儿进行引产。

     怀孕早期的时候还需要做NT检查,就是通过B超检查,胎儿颈部透明带的厚度,如果超过2.5mm唐氏综合征的几率会比较大。

     等到怀孕中期也就是14~21周之间,去医院做唐氏筛查也就是抽血化验,医生会根据孕妇的孕周、年龄以及体重和胎儿的大小进行评估。

     唐氏筛查如果是高风险,医生会建议孕妇做无创DNA,或者羊水穿刺,可以确诊胎儿是否有唐氏综合征。

     就是这样千防万防,但医学这玩意儿谁也不能百分百保证,还是有不少唐宝宝被生了下来,成为家庭的学生负担。

     到2020年,我国一共有60多万的唐氏综合征患者,平均每20分钟就有1例患儿出生,即每年将出生26000例左右的唐氏患者。

     小婴儿的父母很快就被找来了。

     陈棋看着眼前年轻的父母,心里还是有点不忍心,但做为医生该说的还是得明确说明: “你们是12号保温箱宝宝的父母是吧,父亲叫王兴平,母亲叫冯美丽对吧?” “啊,啊啊是啊,我叫王兴平,这是我老婆冯美丽,医生,孩子是不是出现了什么意外?” 孩子爸爸看起来很年轻,大约二十出头的年纪,这时候脸上显得非常焦急。

     自家小孩刚出生就被送到新生儿监护室,关于保温箱里面,本来已经叫一家子胆战心惊了,现在突然被医生叫来,想想也没有什么好结果。

     孩子的年轻母亲已经急得直抹眼泪了。

     陈棋轻咳了一声: “宝宝现在的病情是稳定的,但是我们另外有了一个重大的发现,如果不出意外,你们生出来的宝宝应该属于唐宝宝。

    ” “唐宝宝?什么叫唐宝宝?” 这对小年轻满脸问号,光听这个名字还挺有趣的。

     “唐宝宝还有一个名字叫先天愚型,也就是说,你们的宝宝大概率是一个智力有缺陷的孩子。

    ” “什么?” 这对年轻夫妻震惊了,随后人都傻掉了:“怎么会这样,怎么会这样?” 他们没有怀疑医生的判断,但一时根本无法接受这个后果。

     “医生,你确定我儿子天生就是个傻子吗?这是什么原因造成的?” 陈棋摇摇头: “具体是怎么发生的,这么形容吧,我们正常人都是46对染色体,如果一个小孩子突然多了一条染色体,问题就出现了。

     现在这个孩子现在还小,我还不是很难确定,只是根据他的相貌来判断的,如果要确诊还需要做一个基因检测。

    ” 孩子妈妈急了:“那医生,如果确诊是唐宝宝,这病能治不?” 陈棋默默摇摇头。

     孩子爸爸咬了咬牙:“行,医生,你给我们做下什么基因检测吧,大概需要多少钱?” “这个这个,基因检测费用挺贵,因为目前我们国内还不能做,需要拿到外国去测,不过因为唐宝宝情况特殊,我们只需要他们做下第21染色体,所以费用可以便宜很多,但换算成人民币也需要2万左右。

    ” “2万就2万,医生,你帮赶紧帮我们检测。

    ” 1990年的2万,对普通老百姓来说绝对是一笔超级巨款了,越中城区都能买套房了。

     得到了病人的保证,越中医院马上抽了小宝宝的血,通过空运的方式邮寄到曰本让希森美康公司进行检测。

     一周后拿到结果,结果却是大掉眼镜。

     患儿的21染色体是正常的,那就可以排除唐宝宝的可能。

     这个结果让孩子父母欢天喜地的同时,却让陈棋陷入了深思,不禁怀疑自己的判断。

     不是21三体综合症? 难道是13三体综合症?8三体综合症?9三体综合征? 陈院长开始头痛了,但有一点他可以肯定,这个孩子绝对有问题。

     那到底是什么问题呢?
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